Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Oviedo, donde desarrolla su labor docente e investigadora desde 1987. Su formación académica tuvo lugar en las Universidades de Zaragoza y Complutense de Madrid, donde se doctoró en 1984. Su labor profesional se ha desarrollado en el Centro Ramón y Cajal de Madrid, en el Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" de Madrid y en las Universidades de Lund-Suecia, Nueva York y Harvard-USA. En la actualidad, compagina su labor docente en la Universidad de Oviedo con el desarrollo de líneas de investigación sobre Biología tumoral, Biología del envejecimiento y Análisis funcional de genomas.
El trabajo de su grupo de investigación ha conducido a la identificación y caracterización de más de 60 nuevas proteasas humanas implicadas en la progresión del cáncer y en otros procesos patológicos como los síndromes de envejecimiento prematuro. Su trabajo ha conducido al desarrollo de una aproximación global al estudio de los sistemas proteolíticos a través de la introducción de nuevos conceptos como los de Degradómica o Degradoma, y de nuevas metodologías que han dotado de contenido experimental a estos conceptos globales. Su experiencia en el análisis genómico de proteasas y sus inhibidores les ha permitido contribuir a los proyectos de secuenciación y anotación del genoma humano y de otros organismos de interés biomédico y evolutivo, desde el chimpancé y el orangután hasta las ballenas boreales.
Desde 2009, Carlos López-Otín codirige la contribución española al gran proyecto internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC-CLL), proyecto que constituye la iniciativa más ambiciosa para abordar en profundidad el estudio molecular de esta enfermedad. El trabajo ha permitido descifrar el genoma tumoral completo de más de 500 pacientes con leucemia linfática crónica e identificar mutaciones recurrentes en varios genes que han pasado a convertirse en dianas preferentes de intervención terapéutica en esta enfermedad. En estrecha relación con el proyecto de los Genomas del Cáncer, el grupo de Carlos López-Otín ha identificado la causa de diversas enfermedades hereditarias utilizando la misma tecnología desarrollada para el estudio mutacional del cáncer. Entre los trabajos realizados en este sentido destaca el descubrimiento de una nueva forma de envejecimiento prematuro hereditario al que han denominado el síndrome de Néstor-Guillermo, y el hallazgo de un gen cuyas mutaciones causan muerte súbita hereditaria. Por último, el trabajo de su grupo en el ámbito de la senescencia celular y los síndromes progeroides les ha permitido proponer una visión integrada de las alteraciones moleculares y celulares subyacentes al desarrollo del envejecimiento y desarrollar un método de reprogramación de células con envejecimiento extremo.
Sus trabajos han quedado reflejados en 30 capítulos de libros y más de 350 publicaciones en revistas internacionales incluyendo más de 40 artículos en las revistas Nature, Science o Cell. De acuerdo con información del ISI-WOK, sus trabajos han sido citados más de 32.000 veces, mientras que su índice de Hirsch es h=88. Además, lleva a cabo una intensa labor docente habiendo dirigido más de 30 tesis doctorales relacionadas con estos proyectos.
Miembro de numerosas sociedades, comités científicos y consejos editoriales de revistas. Es Académico de Número de la Academia Europaea. A lo largo de su carrera científica ha recibido diversos galardones y distinciones nacionales e internacionales como el Doctorado Honoris Causa por las Universidades Internacional Menéndez Pelayo y de Zaragoza, el Premio "Carmen y Severo Ochoa" en Biología Molecular, el Premio Lilly de Investigación Preclínica, el Premio Cobos en Biomedicina, el Premio Eladio Viñuela en Biología Molecular, el Premio Echevarne de Oncología, el Premio Dupont en Ciencias de la Vida, el Premio Jaime I de Investigación, la primera Medalla de Oro concedida por la Asociación Española de Investigación en Cáncer, el Premio Europeo "25th FEBS Jubilee" en Bioquímica, el Premio México de Ciencia y Tecnología y el Premio Nacional de Investigación "Santiago Ramón y Cajal".
Bibliografía representativa del trabajo de Carlos López-Otín
Osorio F.G. et al. (2016) "Loss of the proteostasis factor AIRAPL causes myeloid transformation by deregulating IGF-1 signaling" Nature Med. 22: 91-96
Alioto T.S. et al. (2015) "A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing" Nature Commun. 6: 10001
Soria-Valles C. et al. (2015) "NF-κB activation impairs somatic cell reprogramming in ageing" Nature Cell Biol. 17: 1004-1013
Puente X.S. et al. (2015) "Non-coding recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia" Nature 526: 519-524
Quirós P.M., Langer T., López-Otín C. (2015) "New roles of mitochondrial proteases in health, ageing and disease" Nature Rev. Mol. Cell. Biol. 16: 345-359
Valdés-Mas et al. (2014) "Mutations in filamin C cause a new form of familial hypertrophic cardiomyopathy" Nature Commun. 5: 5326
The Marmoset Genome Sequencing and Analysis Consortium (2014) "The common marmoset genome provides insight into primate biology and evolution" Nature Genet. 46: 850-857
Quirós P.M. et al. (2014) "ATP-dependent Lon protease controls tumor bioenergetics by reprogramming mitochondrial activity" Cell Reports. 8: 542-556
Robles-Espinoza et al. (2014) "POT1 loss-of-function variants predispose to familial melanoma" Nature Genet. 46: 478-481
Gordon L.B., Rothman F.G., López-Otín C. and Misteli T. (2014) "Progeria: a paradigm for translational medicine" Cell 156: 400-407
Fanjul-Fernández et al. (2013) "Cell-cell adhesion genes CTNNA2 and CTNNA3 are tumour suppressors frequently mutated in laryngeal carcinomas" Nature Commun. 4: 2531
Alexandrov et al. (2013) "Signatures of mutational processes in human cancer" Nature 500: 415-21
De la Rosa et al. (2013) "Prelamin A causes progeria through cell-extrinsic mechanisms and prevents cancer invasion" Nature Commun. 4: 2268
Berndt et al. (2013) "Genome-wide association study identifies multiple risk loci for chronic lymphocytic leukemia" Nature Genetics 45: 868-876
López-Otín C. et al. (2013) "The hallmarks of aging" Cell 153: 1194-217
Ramsay et al. (2013) "POT1 mutations cause telomere dysfunction in chronic lymphocytic leukemia" Nature Genetics 45: 526-530
Puente X.S. and López-Otín C. (2013) "The evolutionary biography of chronic lymphocytic leukemia" Nature Genetics 44: 1236-1242
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Kulis et al. (2012) "Epigenetic analysis detects widespread gene-body DNA hypomethylation in chronic lymphocytic leukemia" Nature Genetics 44: 1236-1242
Senovilla et al. (2012) "An immunosurveillance mechanism controls cancer cell ploidy" Science 337: 1678-1684
Quesada et al. (2012) "Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia" Nature Genetics 44: 47-52
Puente et al. (2011) "Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukemia" Nature 475: 101-105
Osorio et al. (2011) "Splicing-directed therapy in a new mouse model of human accelerated aging" Science Transl. Med. 3: 106ra107
Locke et al. (2011) "Comparative and demographic analysis of orangutan genomes" Nature 469: 529-533
Hudson et al. (2010) "International network of cancer genome projects" Nature 464: 993-998
López-Otín C. and Hunter T. (2010) "The regulatory crosstalk between kinases and proteases in cancer" Nature Rev. Cancer 10: 278-292
Warren et al. (2010) "The genome of a songbird" Nature 464:757-762
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Warren et al. (2008) "Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution" Nature 453: 175-183
López-Otín C. and Matrisian L.M. (2007) "Emerging roles of proteases in tumour suppression" Nature Rev. Cancer 7: 800-808
Varela et al. (2005) "Accelerated aging in mice deficient in Zmpste24 protease is linked to p53 signaling activation" Nature 437: 564-568
Liu et al. (2005) "Genomic instability in laminopathy-based premature aging" Nature Medicine 11: 780-785
The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium (2005) "Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome" Nature 437: 69-87
Gibbs et al. (2004) "Genome sequence of the brown Norway Rat yields insights into mammalian evolution" Nature 428: 493-521
Balbín M., Fueyo A., Tester A.M., Pendás A.M., Pitiot A.S., Astudillo A., Overall C.M., Shapiro S. and López-Otín C. (2003) "Loss of collagenase-2 confers increased skin tumor susceptibility to male mice" Nature Genetics 35: 252-257
Puente X.S., Sánchez L.M., Overall C.M. and López-Otín C. (2003) "Human and mouse proteases: a comparative genomic approach" Nature Rev. Genetics 4: 544-558
Pendás et al. (2002) "Defective prelamin A processing and muscular and adipocyte alterations in Zmpste24 metalloproteinase deficient mice" Nature Genetics 31: 94-99
Overall C.M. and López-Otín C. (2002) "Strategies for MMP inhibition in cancer: innovations for the post-trial era" Nature Rev. Cancer 2: 657-672
López-Otín C. and Overall C.M. (2002) "Protease degradomics, a new challenge for proteomics" Nature Rev. Mol. Cell. Biol. 3: 509-519
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